Veritsushäired
Veritsushäired on harvaesinevad haigused, mille puhul on häirunud vere hüübimine. Kui veri koralikult ei hüübi, on suurenenud risk vigastuse või operatsioonide järgsete verejooksude tekkeks, teatud juhtudel ka spontaansete verejooksude tekkeks.
Hüübimisfaktorid on organismis toodetavad valgud, mis seostudes vereliistakutega (trombotsüütidega) moodustavad vigastatud koeskahjustuse kohale trombi, peatades verejooksu. Kõik faktorid, mis mõjutavad hüübimisfaktorite või vereliistakute hulka ja funktsiooni, võivad viia veritsushäireni.
Veritsushäired võivad olla kaasasündinud ehk pärilikud või omandatud, mis tähendab, et haigus tekib elu jooksul. Omandatud veritsushaigused esinevad sagedamini kui kaasasündinud häired.
Peamisteks sümptomiteks on kerge sinikate, verevalumite teke nahal/nahaaluskoes, vererohked menstruatsioonid, sagedased ninaverejooksud. Raskekujulise haiguse korral ka iseeneslikult tekkinud veritsused liigestesse-lihastesse, siseorganite veritsused.
Veritsushäirete ravi sõltub haigusest ja selle raskusastmest. Raviks võib olla faktori asendusravi või veritsusi vähendavate ravimite tarvitamine. Kuna veritsushäirete puhul on haigusest mõjutatud organism tervikuna, on ravi juures väga oluline erinevate erialaspetsialistide koostöö. Veritsushäirega patsiendi ravimeeskonda kuuluvad hematoloog, hemofiiliaõde, taastusraviarst, füsioterapeut, naistearst, radioloog, ortopeed, hambaarst, sotsiaaltöötaja, vaimse tervise spetsialist jne.
Hemofiilia
Hemofiilia on harvaesinev veritsushaigus, millele on omane vere hüübimiseks vajaliku spetsiifilise valgu ehk hüübimisfaktori osaline või täielik puudumine. Faktori puudus tuleneb geeni muutusest X-kromosoomis.
Esineb peamiselt 2 tüüpi haigust: hemofiilia A ja hemofiilia B. Lisaks on olemas hemofiilia C, kuid see esineb väga harva. Hemofiilia A puhul on tegemist VIII hüübimisfaktori puudusega, B alatüübi puhul aga IX hüübimisfaktori defitsiidiga. A hemofiilia esineb umbes 1 : 10 000 inimese kohta, B hemofiiliat esineb 5-6 korda harvemini.
Hemofiilia on X-liiteline, retsessiivsel teel päranduv vere hüübimishäire. Muteerunud geen kandub poegadele edasi läbi emalt saadud X-kromosoomi- selle tõttu esinebki hemofiilia peamiselt poistel. Defektse geeniga naised on geenikandjateks, kuid ka neil võib esineda (tavaliselt kergel kujul) hemofiiliale omaseid sümptome. Ka tüdrukute puhul on võimalik hemofiilia raskekujuline vorm, kuigi seda tuleb ette oluliselt harvemini kui poisslastel.
Umbes 33% juhtudest ei ole tegemist perekondliku haigusega, vaid hemofiilia on tekkinud spontaanse geenimuutuse tagajärjel.
Haigusele on iseloomulik liigne veritsemine, näiteks suurenenud veritsus traumade või operatsioonide järgselt või ka spontaansed ilma traumata tekkinud sisemised verejooksud.
Vastavalt hüübimisfaktori tasemele organismis võivad sümptomid olla väga erinevad. Mida väiksem on faktori tase, seda suurem on risk pikenenud veritsuseks või iseenesliku verejooksu tekkeks.
Haigus jagatakse vastavalt faktori väärtusele kolmeks raskusastmeks: kerge, mõõdukas ja raske. Normaalseks faktori tasemeks loetakse 50-150%.
Kerge hemofiilia korral on faktori tase organismis >5%. Sellisel puhul on iseloomulik verejooksu tekkimine suure trauma või kirurgilise protseduuri järgselt. Spontaansed verejooksud esinevad harva.
Mõõduka hemofiilia puhul on faktori tase 1-5%. Aeg-ajalt võivad esineda spontaansed veritsused, kuid peamiselt esineb veritsustendents operatsioonide või väikeste traumade järgselt.
Raske hemofiiliaga on faktori tase <1%, esinevad spontaansed verejooksud peamiselt liigestesse ja lihastesse.
Von Willebrandi tõbi
Von Willebrandi tõbi on kõige sagedamini esinev veritsushaigus, millele on iseloomulik hüübimisvalgu von Willebrandi faktori funktsiooni häirumine või vähesus organismis.
Von Willebrandi faktor on hüübimisvalk, mis aitab vereliistakutel ehk trombotsüütidel kleepuda veresoone seinale ja üksteise külge ning on seetõttu vajalik trombi tekkeks ja veritsuse peatamiseks. Faktoril on ka teine tähtis roll hüübimises – kaitsta VIII hüübimisfaktorit kiire lagundamise eest.
Haigus kandub edasi autosomaalsel teel, seda esineb nii naistel kui meestel. Haiguse esinemissagedus on 1 : 10 000 inimese kohta.
VWT puhul on kliiniline kulg enamasti kergem kui hemofiilia korral. Naised on sageli haigusest rohkem mõjutatud tänu vererohkete menstruatsioondele, mis võib viia rauapuuduse kujunemisele organismis.
Von Willebrandi haigus jagatakse kolmeks alatüübiks vastavalt faktori tasemele ja aktiivsusele organismis: tüüp 1, tüüp 2, tüüp 3. Tüüp 1 on kõige kergema kuluga ja kõige sagedamini esinev, tüüp 3 aga kõige raskema kuluga ja kõige harvem esinev.
Haiguse varajane diagnoosimine võimaldab elada tavapärast aktiivset elu. Haiguse kerge vormi korral ei pruugi inimene ravi vajada, kuid peaks vältima veritsust soodustavate ravimite, nagu aspiriin ja ibuprofen, tarvitamist enne arstiga konsulteerimist.
Raskematel juhtudel kasutatakse haiguse raviks ravimeid, mis tõstavad veres von Willebrandi faktori taset või asendatakse puuduv hüübimisfaktor. Von Willebarndi tõvega inimeste puhul on oluline konsulteerida raviarstiga enne operatsioone, invasiivseid hambaraviprotseduure ning sünnitust.
I hüübimisfaktori (fibrinogeeni) defitsiit
Fibrinogeen on hüübimisvalk, mis hüübimise käigus muudetakse fibriiniks. Fibriin on oluline komponent veresoone kahjustuse kohal trombi moodustumiseks. Fibrinogeeni vähesus organismis võib põhjustada verejookse. Haigus esineb nii naistel kui meestel.
Alatüübid:
Afibrinogeneemia- fibrinogeeni täielik puudumise organismist.
Hüpofibrinogeneemia- fibrinogeeni hulk organismis on vähenenud.
Düsfibrinogeneemia – fibrinogeeni hulk organismis on normaalne, kuid funktsioon on häirunud.
Hüpodüsfibrinogeneemia- kombineeritud fibrinogeeni hulga vähenemine ja funktsiooni häirumine.
Fibrinogeeni defitsiit jagatakse faktori aktiivsuse järgi kolmeks raskusastmeks:
Kerge (fibrinogeen >1g/L): patsiendid tavaliselt asümptomaatilised, kuid võib esineda veritsusi traumade ja kirurgiliste protseduuride järgsel ning raseduse või sünnituse ajal.
Mõõdukas (fibrinogeen 0,1-1g/L): Võivad esineda kerged spontaansed veritsused või verejooksud traumade, operatsioonide järgselt ning raseduse või sünnituse ajal.
Raske (fibrinogeen ei ole määratav): patsientidel võivad olla spontaansed, rasked ja isegi eluohtlikud verejooksud.
Teised spetsiifilise hüübimisfaktori defitsiidid (Faktor II, V, X, VII defitsiit) – esinevad väga harva ja päranduvad autosoom-retsessiivsel teel. Verejooksude kliiniline pilt on väga erinev.
Omandatud hüübimishäired
Omandatud hüübimishäire võib tekkida organismis erinevate haiguste või ravimite tarvitamise tagajärjel, mille tõttu peatub organismis hüübimisfaktorite tootmine või nende funktsioon häirub, viies veritsuste tekkele. Omandatud hüübimishäirete puhul on oluline ravida vallandavat faktorit.